El objetivo es identificar y mejorar el abordaje de pacientes que se distinguen por su genética y susceptibilidad a sufrir una patología o por su respuesta a los tratamientos. La implementación de nuevos estudios y avances en la ciencia permite adaptar de una manera más individualizada el diagnóstico y las medidas terapéuticas o preventivas.
La medicina de precisión también se conoce como medicina personalizada, dado que identifica las características específicas de cada persona para formular diagnósticos más precisos y llevar a cabo tratamientos más eficaces. Así mismo, para predecir y prevenir futuros problemas de salud.
Bajo la premisa de que todo paciente es único y diferente, el Dr. Benjamín García Bloj, especialista en Genética del Cáncer de Clínica Las Condes, detalla cómo es el proceso en que se incorporan los factores genéticos para la elaboración de un diagnóstico precoz. “El estudio de la medicina de precisión, es un componente importante de exámenes clínicos genéticos para analizar los riesgos que tiene cada paciente desde que nació y lo que puede heredar a sus hijos o compartir con su familia. Esto nos permite predecir aquellas que tiene riesgo de padecer, entre ellas, cáncer hereditario como una de las enfermedades más estudiadas”.
En la actualidad, la medicina convencional diagnostica una enfermedad cuando ya está presente, sobre la base de los exámenes clínicos, las pruebas y la historia misma del paciente. Una vez se lleva a cabo el diagnóstico, se inicia un tratamiento que es similar para todas las personas que tengan esa misma patología. Sin embargo, esos tratamientos son más eficaces en unas personas que en otras. Así mismo, a algunos pacientes los fármacos les causan más efectos secundarios que a otras. Lo que hace la medicina de precisión es anticiparse a esto y evitar que ocurra.
“Los pacientes deben aprender a cómo incorporar los factores genéticos y cómo estos van a ir afectando su salud. Como especialistas debemos ayudarlos para que tomen decisiones informadas. La medicina de precisión está abordada bajo la premisa de ser personalizada y participativa, lo que permite que los propios pacientes tomen las decisiones. Para lograr esto hay una educación previa. Pues no es una enfermedad la que se está tratando sino una persona”, destaca el Dr. García Bloj.
Para ello, el paciente es abordado a través de una consejería genética, proceso que permite que las personas puedan entender sus componentes genéticos y cómo vivir con ellos, dado que, al obtener ciertos resultados, estos pueden generar un impacto psicológico que debe ser acogido.
¿Cuándo realizar este examen?
Cada año sigue aumentando la tasa de pacientes diagnosticados con cáncer a nivel mundial, lo que genera una enorme tensión física, emocional y financiera. Es por eso, que la detección temprana de esta enfermedad cobra gran relevancia, especialmente cuando es posible realizar un examen genético para prevenirlo del todo. Este tipo de estudios se puede realizar desde la primera etapa de la vida, es decir, incluso a nivel embrionario. Además, se pueden explorar algunos riesgos en la genética incluso en quienes no tienen componentes de base y, sin embargo, buscan estar al tanto de aquello que se podría manifestar.
“La medicina de precisión puede utilizarse en todas las edades, incluso antes de la concepción a través del análisis de enfermedades recesivas que tenga la pareja y que presenten un riesgo de generar enfermedad. Ahí se pueden secuenciar para saber si el embrión tiene algún componente genético que tratar con precaución. Se puede predecir desde una intolerancia a la lactosa a otras alteraciones difíciles de diagnosticar”, señala el especialista en Genética del Cáncer.
Por otra parte, cuando un paciente ya ha sido diagnosticado con cáncer, se evalúan los genes que pueden presentar una predisposición a desarrollar esta enfermedad, especialmente en pacientes jóvenes o con múltiples casos familiares, que pueden tener un componente hereditario. Esto no quiere decir que se analice sólo los genes que producen el tumor, muchas veces lo que se evalúan son los genes que están encargados de proteger al organismo de esta enfermedad.
“BRCA 1 (gen supresor que forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN) no produce el cáncer, sino está encargado de la reparación de mutaciones. El cáncer es una enfermedad genética en su esencia sólo que en determinado punto se genera una mutación por distintas razones o factores externos. Pero cuando hay alteraciones de los mecanismos que nos protegen, hay mayor susceptibilidad a adquirir estas mutaciones cancerígenas y desarrollar esta enfermedad”, agrega el doctor.
¿En qué consiste el examen?
Paneles germinales: Se utiliza para estudiar cáncer hereditario. A través de muestra de sangre o saliva del paciente.
Paneles farmacogenéticos: Estudio que lee los genes involucrados en metabolismo de drogas y fármacos, se puede saber si funcionan bien o mal, afectando como es la reacción a estos compuestos.
Perfiles tumorales: Se analiza el tumor para realizar una terapia dirigida, que tiene menores efectos adversos en general y una mejor respuesta clínica.
Biopsia líquida – extracción de sangre: Se analiza el ADN tumoral circulante en la sangre cuando una muestra de tejido del tumor es muy difícil de obtener o cuando queremos hacer seguimiento genético de la evolución del cáncer.
Enfermedad mínima residual: Cuando el paciente está en cirugía se analiza el ADN antes y después del procedimiento, esto para evaluar el ADN tumoral circulante que debiese bajar a 0 luego del procedimiento. Esta medición es muy precisa, pues permite predecir, por ejemplo, un cáncer de colon hasta 10 meses antes de que se presente nuevamente a nivel radiológico.
La medicina de precisión permite ofrecer a cada paciente un mejor diagnóstico y tratamiento, pues se adapta a sus características y a las de su patología, mediante la integración de herramientas genéticas. Supone una auténtica revolución en el área de la prevención que permite planificar las decisiones a nivel familiar y personal, como también vigilar y mantener en control aquellos factores de riesgo, porque se incorporan las condiciones que se puedan desarrollar a lo largo de la vida.
