{"id":114193,"date":"2022-03-03T07:15:45","date_gmt":"2022-03-03T10:15:45","guid":{"rendered":"https:\/\/tierramarillano.cl\/?p=114193"},"modified":"2022-03-03T07:15:45","modified_gmt":"2022-03-03T10:15:45","slug":"enfermedades-raras-15-millones-de-chilenos-podrian-padecerlas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/2022\/03\/03\/enfermedades-raras-15-millones-de-chilenos-podrian-padecerlas\/","title":{"rendered":"Enfermedades Raras: 1,5 millones de chilenos podr\u00edan padecerlas"},"content":{"rendered":"

El pasado lunes 28 de febrero se conmemor\u00f3 el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, que tiene como objetivo visibilizar la situaci\u00f3n de estas patolog\u00edas que afectan a miles de pacientes en Chile y el mundo, entre las cuales se encuentran la Hemofilia, Hipertensi\u00f3n Pulmonar, enfermedades del crecimiento, algunos tipos de c\u00e1ncer, Miastenia Gravis, Porfiria, Mucopolisacaridosis, entre otras.<\/em><\/strong><\/p>\n

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen un bajo nivel de prevalencia en la poblaci\u00f3n. Seg\u00fan datos de la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es considerada rara cuando el n\u00famero de personas afectadas por ella es menor a 5 casos por cada 10.000 personas. Seg\u00fan estas cifras, alrededor de un mill\u00f3n y medio de personas podr\u00edan padecer una patolog\u00eda poco frecuente en Chile.<\/p>\n

Seg\u00fan cifras de la Eurordis (Organizaci\u00f3n Europea de Enfermedades Raras), en la actualidad existen m\u00e1s de 8 mil de \u00e9stas, y m\u00e1s del 80% de ellas son de causa gen\u00e9tica directa, mientras que el resto son de car\u00e1cter infeccioso, inmunol\u00f3gico u oncol\u00f3gico, en las que tambi\u00e9n influyen factores gen\u00e9ticos.<\/p>\n

Como en la mayor\u00eda de los casos el factor gen\u00e9tico es muy relevante, si bien estas enfermedades afectan a personas de todas las edades, la mayor\u00eda se inicia en la infancia, por lo que los ni\u00f1os son las principales v\u00edctimas de este problema, caus\u00e1ndoles secuelas e incluso la muerte.<\/p>\n

En esta l\u00ednea, el doctor Andr\u00e9s Klein, PhD, Director del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica de la UDD, investigador y experto en enfermedades lisosomales, explica que \u201clos diagn\u00f3sticos prenatales se pueden realizar en familias donde ya se han diagnosticado pacientes con una enfermedad rara (EERR). De lo contrario generalmente existe una odisea diagn\u00f3stica. Desde que se observan los primeros s\u00edntomas hasta obtener el diagn\u00f3stico correcto pasan entre 5-10 a\u00f1os. Sin embargo, con las t\u00e9cnicas actuales de secuenciaci\u00f3n del ADN estos tiempos se han ido acortando\u201d.<\/p>\n

Seg\u00fan la Eurordis, debido a la baja prevalencia de estas patolog\u00edas, existe poca evidencia m\u00e9dica y poca experiencia en los equipos y sistemas de salud, lo que muchas veces resulta en diagn\u00f3sticos err\u00f3neos o tard\u00edos y en una escasa oferta de tratamientos disponibles.<\/p>\n

Adem\u00e1s, muchas veces los s\u00edntomas son incapacitantes y deterioran la calidad de vida, vi\u00e9ndose afectados por falta o p\u00e9rdida de autonom\u00eda, debido a que pueden ser progresivas y degenerativas, afectando tanto al paciente como a su c\u00edrculo.<\/p>\n

Klein, explica que la primera dificultad que enfrentan estos pacientes es obtener un diagn\u00f3stico. \u201cPara los familiares de los pacientes es muy desgastador no saber qu\u00e9 tiene su hijo\/a, aunque en muchos casos no existen tratamientos espec\u00edficos, pero s\u00ed paliativos. Posteriormente se encuentran con la discriminaci\u00f3n, dificultades para trasladarse, pocos colegios que aceptan a ni\u00f1o(a)s con discapacidad, pocas ofertas laborales, etc. Las asociaciones de pacientes son un gran apoyo para los pacientes y las familias. \u00c9stas luchan por sus familiares y han existido algunos avances al respecto, pero claramente no son suficientes\u201d.<\/p>\n

Panorama regulatorio<\/strong><\/p>\n

Chile cuenta con la Ley 20.850, conocida como Ley Ricarte Soto, la cual crea un Sistema de Protecci\u00f3n Financiera para Diagn\u00f3sticos y Tratamientos de Alto Costo, los que generalmente est\u00e1n relacionados a estas enfermedades.<\/p>\n

Desde su promulgaci\u00f3n en 2015, el Ministerio de Salud ha actualizado y agregado nuevas enfermedades al listado de patolog\u00edas cubiertas por esta Ley, lo que ha ido ampliando el acceso a m\u00e1s pacientes en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n

De acuerdo a un estudio realizado por acad\u00e9micos de la Universidad del Desarrollo (UDD), en Chile existe protecci\u00f3n econ\u00f3mica para 20 enfermedades raras conocidas, a trav\u00e9s de diferentes programas que cubren diagn\u00f3stico y tratamientos. Sin embargo, existen una serie de desaf\u00edos pendientes tanto en el sistema de salud chileno, como en la legislaci\u00f3n sobre enfermedades raras, adem\u00e1s de abarcar otros \u00e1mbitos como los grupos de defensa del paciente y la investigaci\u00f3n.<\/p>\n

Klein complementa que dentro de las recomendaciones que surgen de este documento, se incluyen la creaci\u00f3n de un registro de pacientes, la obtenci\u00f3n de informaci\u00f3n sobre preferencias sociales respecto a cobertura sanitaria y financiera, mejora del acceso a servicios, formaci\u00f3n de los profesionales de salud, promoci\u00f3n de la investigaci\u00f3n en EERR y el establecimiento de una red de cooperaci\u00f3n latinoamericana. Todo ello dirigido a promover el acceso equitativo a la atenci\u00f3n integral y de calidad para los pacientes.<\/p>\n

Por otra parte, en materia de investigaci\u00f3n m\u00e9dica y tratamiento para los pacientes, \u201cen Chile se realiza muy poca investigaci\u00f3n biom\u00e9dica en general. Somos un pa\u00eds peque\u00f1o que destina el porcentaje m\u00e1s bajo del PIB en investigaci\u00f3n de toda la OECD y de esta la investigaci\u00f3n en EERR es marginal. El diagn\u00f3stico es caro y toma tiempo. Para algunas EERR existen tratamientos desarrollados en el extranjero, los cuales generalmente son muy caros debido a las dificultades para producirlos y al n\u00famero reducido de pacientes que pueden comprarlas. Como pa\u00eds estamos al debe en la investigaci\u00f3n y desarrollo de terapias\u201d, declara el doctor.<\/p>\n

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