{"id":198710,"date":"2024-03-01T06:18:37","date_gmt":"2024-03-01T09:18:37","guid":{"rendered":"https:\/\/tierramarillano.cl\/?p=198710"},"modified":"2024-03-01T06:18:37","modified_gmt":"2024-03-01T09:18:37","slug":"inmunodeficiencias-primarias-cuando-el-cuerpo-pierde-la-capacidad-de-combatir-infecciones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/2024\/03\/01\/inmunodeficiencias-primarias-cuando-el-cuerpo-pierde-la-capacidad-de-combatir-infecciones\/","title":{"rendered":"Inmunodeficiencias Primarias: cuando el cuerpo pierde la capacidad de combatir infecciones"},"content":{"rendered":"<ul>\n<li><strong>Se trata de una patolog\u00eda poco frecuente, en la que el sistema inmunol\u00f3gico no funciona adecuadamente debido a defectos gen\u00e9ticos heredados, haciendo a la persona m\u00e1s propensa a contraer enfermedades recurrentes, graves o dif\u00edciles de tratar.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Santiago, febrero de 2024<\/strong>.- En Chile no existe un registro oficial de pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IDP), lo que va asociado a uno de los grandes problemas de esta patolog\u00eda, que es el subdiagn\u00f3stico y el diagn\u00f3stico tard\u00edo, es decir, las numerosas personas que viven con la enfermedad sin saberlo y los pacientes que no son diagnosticados ni tratados a tiempo.<\/p>\n<p>Las IDP son un grupo de condiciones en las que el sistema inmunol\u00f3gico no funciona adecuadamente debido a defectos gen\u00e9ticos, que afectan la capacidad del cuerpo para combatir infecciones, haciendo que una persona sea m\u00e1s propensa a contraer enfermedades recurrentes, graves o dif\u00edciles de tratar. Pero no todas las IDP se transmiten de forma hereditaria, algunas son causadas por mutaciones gen\u00e9ticas que ocurren de forma espont\u00e1nea en el individuo afectado.<\/p>\n<p>La doctora Alejandra King, inmun\u00f3loga infantil, y Jefa de la Unidad de Inmunolog\u00eda del\u00a0 Departamento de Pediatr\u00eda del Hospital Calvo Mackenna y Cl\u00ednica Alemana, explica que las personas con inmunodeficiencias primarias pueden presentar una variedad de s\u00edntomas, que van desde infecciones recurrentes del tracto respiratorio, infecciones de la piel, problemas digestivos, crecimiento deficiente, hasta enfermedades autoinmunes, entre otros. \u201cUn signo de alerta muy importante es tener un familiar o familiares que tengan alguna de estas patolog\u00edas\u201d, afirma la especialista.<\/p>\n<p><strong>Detecci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento<\/strong><\/p>\n<p>Adem\u00e1s existen algunos otros signos de alerta descritos por la Fundaci\u00f3n Americana Jeffrey Modell diferenciados entre los s\u00edntomas que presentan los ni\u00f1os y los que presentan los adultos:<\/p>\n<p><strong>En ni\u00f1os: <\/strong>si tiene cuatro o m\u00e1s otitis aguda en un a\u00f1o, dos o m\u00e1s sinusitis graves en un a\u00f1o, uso de antibi\u00f3ticos por m\u00e1s de dos meses sin gran efecto en la infecci\u00f3n, dos o m\u00e1s neumon\u00edas en un a\u00f1o, falla del medro, algorra (infecci\u00f3n por c\u00e1ndida) persistente o infecci\u00f3n f\u00fangica persistente en piel, dos o m\u00e1s infecciones profundas incluyendo septicemia y abscesos profundos cut\u00e1neos o de \u00f3rganos.<\/p>\n<p><strong>En adultos: <\/strong>si un paciente tiene dos o m\u00e1s otitis media en un a\u00f1o,\u00a0 dos o m\u00e1s sinusitis sin ser al\u00e9rgico en un a\u00f1o, una neumon\u00eda por a\u00f1o por m\u00e1s de un a\u00f1o, diarrea cr\u00f3nica con baja de peso, infecciones virales recurrentes (verrugas, condilomas, herpes o resfr\u00edos), necesidad de uso de tratamientos endovenosos para tratar una infecci\u00f3n, abscesos\u00a0 profundos en piel u \u00f3rganos profundos de \u00f3rganos como h\u00edgado u otros, infecci\u00f3n con alguna micobacteria at\u00edpica. A esto se debe agregar si se asocia alguna patolog\u00eda autoinmune, autoinflamatoria, alergia grave o alguna neoplasia.<\/p>\n<p>Ante estos s\u00edntomas y ante la sospecha de una IDP, la Dra. King resalta la importancia de consultar a un m\u00e9dico especializado en inmunolog\u00eda, ya que un diagn\u00f3stico precoz y un manejo adecuado pueden mejorar la calidad de vida y la salud de las personas afectadas.<\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico suele implicar pruebas m\u00e9dicas y an\u00e1lisis gen\u00e9ticos para identificar el defecto espec\u00edfico en el sistema inmunol\u00f3gico. Entre ellos, ex\u00e1menes como hemograma, recuento de inmunoglobulinas en el suero, niveles de complemento, poblaciones linfocitarias, anticuerpos espec\u00edficos, proliferaci\u00f3n linfocitaria y estallido respiratorio. Dependiendo de lo que se sospeche existen otros ex\u00e1menes m\u00e1s espec\u00edficos que los solicita el inmun\u00f3logo.<\/p>\n<p>En relaci\u00f3n al tratamiento, la doctora Cecilia Poli, inmun\u00f3loga y reumat\u00f3loga pedi\u00e1trica del Hospital Roberto del R\u00edo y Cl\u00ednica Alemana, y directora del Centro Jeffrey Modell de Inmunodeficiencias en Santiago y del Programa de Inmunogen\u00e9tica e Inmunolog\u00eda Traslacional en la Universidad del Desarrollo, expresa que \u00e9ste puede variar seg\u00fan el tipo espec\u00edfico de trastorno inmunol\u00f3gico, la gravedad de los s\u00edntomas, la presencia de complicaciones y otros factores individuales.<\/p>\n<p>En este contexto, desde el 2019, la Ley Ricarte Soto incorpor\u00f3 las IDP para entregar cobertura de atenci\u00f3n a los pacientes que viven con estas enfermedades de alto costo. \u201cEsto ha sido un gran avance para los pacientes con IDP, ya que otorga cobertura para uno de los tratamientos m\u00e1s comunes que es la inmunoglobulina endovenosa o subcut\u00e1nea. Esto ha cambiado enormemente su calidad de vida\u201d, manifest\u00f3.<\/p>\n<p>Respecto a los desaf\u00edos que plantea esta patolog\u00eda, la doctora Cecilia Poli destaca la relevancia de realizar un diagn\u00f3stico temprano. \u201cEsto es realizar tamizaje neonatal, con lo que se pueden tratar varias patolog\u00edas oportunamente evitando complicaciones y mortalidad. Pacientes con inmunodeficiencia combinada severa que son diagnosticados y trasplantados antes de los 3 meses tienen 100% de sobrevida\u201d, apunta.<\/p>\n<p>Menciona tambi\u00e9n la importancia de contar con un buen registro nacional de IDP, mejorar la accesibilidad a ex\u00e1menes de laboratorio y a tratamientos inmunoreguladores, aumentar la cobertura farmacol\u00f3gica para pacientes que requieren inmunosupresores o f\u00e1rmacos biol\u00f3gicos que no est\u00e1n cubiertos, y sobre todo, mejorar el conocimiento general y del equipo de salud en relaci\u00f3n a estas patolog\u00edas.<\/p>\n<p>Por su parte, Texia C\u00e9spedes, presidenta de la Fundaci\u00f3n de padres y amigos con Inmunodeficiencias Primarias, agrega que tambi\u00e9n es relevante avanzar en concientizar, educar e informar sobre las IDP a nivel de especialistas, m\u00e9dicos y comunidad en general; mejorar la atenci\u00f3n de especialistas en regiones, facilitar el acceso a la Ley Ricarte Soto para los pacientes diagnosticados, fomentar el diagn\u00f3stico temprano y facilitar el acceso a pruebas gen\u00e9ticas.    \t<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Se trata de una patolog\u00eda poco frecuente, en la que el sistema inmunol\u00f3gico no funciona adecuadamente debido a defectos gen\u00e9ticos heredados, haciendo a la persona m\u00e1s propensa a contraer enfermedades recurrentes, graves o dif\u00edciles de tratar. 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