{"id":237981,"date":"2025-01-16T00:04:29","date_gmt":"2025-01-16T03:04:29","guid":{"rendered":"https:\/\/tierramarillano.cl\/?p=237981"},"modified":"2025-01-16T00:04:29","modified_gmt":"2025-01-16T03:04:29","slug":"viene-a-la-serena-el-cientifico-que-cambio-la-vida-de-los-pacientes-con-atrofia-muscular-espinal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/2025\/01\/16\/viene-a-la-serena-el-cientifico-que-cambio-la-vida-de-los-pacientes-con-atrofia-muscular-espinal\/","title":{"rendered":"Viene a La Serena el cient\u00edfico que cambi\u00f3 la vida de los pacientes con atrofia muscular espinal"},"content":{"rendered":"<ul>\n<li class=\"gmail_default\">Durante su visita compartir\u00e1 con la comunidad presentando <b>&#8220;Nuevos tratamientos para el c\u00e1ncer y otras enfermedades no transmisibles&#8221;<\/b>, una oportunidad para conocer los actuales avances cient\u00edficos en esta materia.<\/li>\n<li class=\"gmail_default\">La actividad es <b>gratuita, abierta a todo p\u00fablico, pero con cupos limitados<\/b>&#8211; se realizar\u00e1 el pr\u00f3ximo <b>lunes 20 de enero, a las 15:30 horas en el CDT del Hospital de La Serena.<\/b><\/li>\n<\/ul>\n<p><em>El 20 de enero, Adrian Krainer, el investigador que lider\u00f3 el desarrollo del primer medicamento aprobado por la FDA para tratar la Atrofia Muscular Espinal se presentar\u00e1 en La Serena. Su enfoque pionero en la manipulaci\u00f3n del ARN como herramienta terap\u00e9utica ha abierto nuevas posibilidades en la medicina de precisi\u00f3n, permitiendo abordar enfermedades previamente consideradas intratables y brindando esperanza a miles de pacientes en todo el mundo.<\/em><\/p>\n<p>Si Adrian Krainer se hubiera dedicado a la m\u00fasica, ser\u00eda comparado con talentos del nivel de Paul McCartney. Sin embargo, su genialidad encontr\u00f3 su lugar en la ciencia, donde comenz\u00f3 una investigaci\u00f3n motivada por la curiosidad y termin\u00f3 desarrollando un tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME), una rara enfermedad que afecta a 1 de cada 10,000 menores nacidos en el mundo. Esta condici\u00f3n da\u00f1a las motoneuronas, las c\u00e9lulas encargadas de controlar actividades musculares voluntarias como deglutir, hablar, caminar y respirar.<\/p>\n<p>Hace algunos a\u00f1os, los pacientes viv\u00edan solo uno o dos a\u00f1os. Sin embargo, desde que en 2016 la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en espa\u00f1ol) aprob\u00f3 el uso de Nusinersen, los infantes con dicha patolog\u00eda han detenido el avance de la enfermedad e incluso han mostrado mejoras en estados avanzados.<\/p>\n<p>En 2000, el investigador uruguayo Adrian Krainer y su equipo del Laboratorio de Cold Spring Harbor, (EE.UU.), buscaron entender la base molecular del defecto en esa enfermedad y con los a\u00f1os empezaros a desarrollar una posible terapia.<\/p>\n<p>Su apuesta consist\u00eda en producir unas mol\u00e9culas sint\u00e9ticas que imitaban al ARN, la mol\u00e9cula encargada de transmitir la informaci\u00f3n del ADN para la producci\u00f3n de prote\u00ednas, para devolver al gen SMN2 su capacidad para generar prote\u00ednas efectivas.<\/p>\n<p>Luego de a\u00f1os de esfuerzo, observaron que sus mol\u00e9culas funcionaban en cultivos celulares y en modelos animales, para luego incluir pruebas en humanos con resultados positivos. Si bien, Nusinersen o Spinraza (nombre comercial del medicamento) no es una cura contra la enfermedad, s\u00ed permite corregir el defecto gen\u00e9tico que la causa, contribuyendo a la mejora en la calidad de vida de quienes padecen AME<\/p>\n<p>Sin embargo, el aporte de Adrian Krainer trasciende la Atrofia Muscular Espinal y tambi\u00e9n tiene un impacto significativo en el estudio y tratamiento de diversas enfermedades cr\u00f3nicas no transmisibles, incluyendo el c\u00e1ncer y algunas enfermedades raras.<\/p>\n<p>\u201cSu dise\u00f1o de los oligonucle\u00f3tidos antisentido que dio origen a la terapia g\u00e9nica que se utiliza en patolog\u00edas raras, como lo es la AME, ha contribuido enormemente en la salud de la primera infancia de estos ni\u00f1os. Por eso, estamos muy contentos ya que es muy relevante para el equipo del Hospital de La Serena, la academia y la comunidad, poder contar con la importante presencia de este investigador de nivel mundial\u201d, comenta el Dr. Javier Elorza, jefe de la Unidad de Oncolog\u00eda del Hospital de La Serena.<\/p>\n<p><strong>COMPARTIENDO CONOCIMIENTO<\/strong><\/p>\n<p>De origen uruguayo, en 1977 recibi\u00f3 una beca para estudiar Bioqu\u00edmica en la Universidad de Columbia. Actualmente lleva treinta a\u00f1os trabajando en los Cold Spring Harbor Laboratories, en Long Island, donde actualmente lidera un programa de investigaci\u00f3n sobre c\u00e1ncer y biolog\u00eda molecular.<\/p>\n<p>Desde 2021 el bioqu\u00edmico y genetista apoya la l\u00ednea de investigaci\u00f3n de enfermedades del neurodesarrollo de la Universidad Cat\u00f3lica del Norte, a trav\u00e9s del proyecto \u201cExploring the role of microexons inclusion in ethanol-dependent fetal brain re-programming&#8221; de la Directora del Doctorado en Ciencias Biom\u00e9dicas UCN, Dra. Paola Haeger Soto.<\/p>\n<p>Y, precisamente, ser\u00e1 dicha alianza la que permitir\u00e1 que el lunes 20 de enero, a las 15:30 horas, presente la charla magistral \u201cNuevos tratamientos para el c\u00e1ncer y otras enfermedades no transmisibles\u201d en el auditorio del Centro de Diagn\u00f3stico Terap\u00e9utico (CDT) del Hospital de La Serena, una oportunidad gratuita y \u00fanica para compartir su experiencia con profesionales de la salud y de las ciencias de la Regi\u00f3n de Coquimbo.<\/p>\n<p>&#8220;Su enfoque innovador en la manipulaci\u00f3n del ARN no solo ha transformado el tratamiento de enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal, sino que tambi\u00e9n abre horizontes para la investigaci\u00f3n y el desarrollo de terapias en otras \u00e1reas cr\u00edticas de la biomedicina. Tener la posibilidad de escuchar su charla magistral en nuestra regi\u00f3n no solo nos conecta con los avances m\u00e1s recientes en la medicina de precisi\u00f3n, sino que tambi\u00e9n inspira a las nuevas generaciones de investigadores y profesionales a seguir contribuyendo al conocimiento cient\u00edfico desde nuestras propias realidades locales&#8221;, destac\u00f3 la Dra. Paola Haeger Soto.<\/p>\n<p><strong>La actividad -organizada por la UCN en conjunto con el Hospital de La Serena- cuenta con cupos limitados y quienes deseen asistir deben inscribirse a trav\u00e9s del link de disponible en la web doctoradocienciasbiomedicasucn.cl<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/tierramarillano.cl\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Afiche-Charla-Magistral-Dr.-Krainer-La-Serena.jpeg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter size-full wp-image-237983\" src=\"https:\/\/tierramarillano.cl\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Afiche-Charla-Magistral-Dr.-Krainer-La-Serena.jpeg\" alt=\"\" width=\"566\" height=\"800\" srcset=\"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Afiche-Charla-Magistral-Dr.-Krainer-La-Serena.jpeg 566w, https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Afiche-Charla-Magistral-Dr.-Krainer-La-Serena-212x300.jpeg 212w\" sizes=\"auto, (max-width: 566px) 100vw, 566px\" \/><\/a>    \t<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Durante su visita compartir\u00e1 con la comunidad presentando &#8220;Nuevos tratamientos para el c\u00e1ncer y otras enfermedades no transmisibles&#8221;, una oportunidad para conocer los actuales avances cient\u00edficos en esta materia. La actividad es gratuita, abierta a todo p\u00fablico, pero con cupos limitados&#8211; se realizar\u00e1 el pr\u00f3ximo lunes 20 de enero, a las 15:30 horas en el &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":237982,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4,7,5,6],"tags":[],"class_list":["post-237981","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-copiapo","category-nacionales","category-noticias","category-regionales"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/237981","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=237981"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/237981\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/237982"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=237981"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=237981"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tierramarillano.cl\/newweb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=237981"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}