- La patología es considerada enfermedad poco frecuente y se diagnostica principalmente en edad pediátrica debido a que es generada por una alteración genética. Los expertos explican que si bien no existe estadística clara, se comunica la incidencia anual en poblacion menor de 20 años va entre 0.26 a 0.75 por millón de habs (Yan K et al 2020).
El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad rara que afecta principalmente los riñones, pero también puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal. Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón de habitantes y si bien no existe estadística clara, los expertos calculan que no habría más de 9 casos nuevos por año., afectando principalmente a niños.
Esta enfermedad se manifiesta de forma muy variada y afecta a muchos sistemas del organismo. Puede iniciarse con fiebre, diarrea en los casos cuando es un SHU típico secundario a una infección por Escherichia Coli productora de Shigatoxina, convulsiones, neumonía, u otra infección bacteriana. La principal característica del SHUa es que genera una falla en el sistema de complemento, esto es a nivel genético y se desencadena la triada característica que es anemia, trombocitopenia y falla renal. Actualmente, se sabe que además de estas tres principales características, afecta a múltiples órganos. De ahí el nombre que recibe: hemolítico porque hay hemólisis, y urémico porque la uremia es causada por el daño renal.
Con relación a cómo afecta esta enfermedad la calidad de vida de los pacientes, el doctor Francisco Cano, nefrólogo pediatra del Hospital Luis Calvo Mackenna, Profesor Titular de la Universidad de Chile, menciona que “si bien las afecciones son variables, diría que es una enfermedad crónica, que se detecta principalmente a temprana edad debido a la falla genética. El enfermo crónico requerirá de rigurosos cuidados porque necesita tanto controles como tratamientos permanentes y sobre todo en la primera etapa, como aparece de forma grave, cambia completamente no sólo el ritmo de vida del paciente, sino también el de sus padres hasta que comienza con su tratamiento y así pueden retomar una vida relativamente normal”.
Sumado a lo anterior, el diagnóstico certero y oportuno es fundamental porque se puede confundir con otras enfermedades que producen la misma sintomatología. El paciente llega en primera instancia con el pediatra, médico general o internista, y puede haber un diagnóstico errático debido a los síntomas generales que pueden presentarse.. Por eso, se debe tomar en cuenta si el paciente presenta sopor, convulsiones, somnolencia, diarrea, micro infartos, alteraciones en el ritmo cardiaco, neumonía, tromboembolias o microangiopatía en la piel, señalan los expertos.
El especialista explica que en el país, la mayor cantidad de casos corresponde a la edad pediátrica, y en su gran mayoría la enfermedad se detectó a muy temprana edad, con graves secuelas, siendo la falla renal terminal la más común. Hasta hace algunos años, las perspectivas de los pacientes que recibían este diagnóstico eran muy sombrías. A lo duro que resulta vivir gracias a la diálisis, se sumaba el hecho del incierto pronóstico de un trasplante renal debido a los enormes riesgos de una reactivación de la enfermedad. Los pacientes debían vivir con el temor de que cualquier infección oportunista, incluso un leve resfrío, reactivará su enfermedad poniendo incluso su vida en riesgo.
Desde 2014 -señala el doctor Cano- esto cambió cuando por primera vez en Chile una paciente con SHUa recibió tratamiento con Eculizumab, un anticuerpo que bloquea el sistema del Complemento, conocido como uno de los medicamentos más caros del mundo. Los pacientes que desde entonces han podido acceder al tratamiento en Chile han podido experimentar cambios realmente impactantes en su calidad de vida. En ciertos casos la falla renal se ha revertido al punto de no requerir diálisis, o en otros han podido recibir trasplante de riñón, recuperando una vida normal.
No obstante, el altísimo costo de esta terapia sigue siendo el mayor obstáculo que enfrentan los pacientes. Por ello, la presentación de recursos de protección se ha transformado en el camino que han debido tomar la mayor parte de las familias, tanto si pertenecen a Fonasa como al sistema de Isapres. Si bien todos estos recursos judiciales se han resuelto a favor de los pacientes, judicializar los casos sólo trae estrés y angustia a las familias, pero además es un camino que se traduce en una demora que atenta contra las posibilidades de éxito del tratamiento.
Sobre qué es lo que falta en Chile para manejar de mejor manera la enfermedad, el doctor Cano manifiesta que “me gustaría hacer un llamado a las autoridades de salud a incorporar este tratamiento a las prestaciones aseguradas, ya que pueden permitir una mejor calidad de vida e incluso, estos pequeños pacientes pueden retomar una vida interrumpida por la enfermedad, y llegar a niveles de normalidad previos al diagnóstico de la enfermedad”.
