Fue en 1869 cuando el biólogo y médico suizo, Friedrich Miescher, aisló y describió una sustancia química ácida hasta entonces desconocida: la llamó «nucleína», debido a que estaba en el núcleo de las células. Fue así como Miescher hizo uno de los descubrimientos más importantes para la ciencia en la historia de la humanidad y que sentó las bases para el estudio de la genética y la biología molecular; hablamos del ADN.
Según explica Claudia Hurtado, doctora en Ciencias mención en Biología Celular y Molecular de Clínica Las Condes, “el ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula compleja que se encuentra en todas las células de los organismos vivos y algunos virus. Es la molécula responsable de contener la información genética que se transmite de una generación a otra y que determina las características heredables de un organismo”.
En la actualidad esta valiosa información genética se puede obtener con una simple muestra de saliva que, incluso, se puede tomar en la comodidad del hogar, mediante laboratorios que comercializan estas pruebas y que permite, entre otras cosas, saber la predisposición a enfermedades y conocer de dónde provenimos.
¿Qué es un pasaporte genético?
El “pasaporte genético» es un término utilizado para describir la información genética personalizada de un individuo. Esta información se obtiene a través de pruebas genéticas, que analizan el ADN de una persona para buscar variaciones en los genes que puedan estar asociadas a enfermedades o condiciones médicas. Además, se puede saber sobre la ascendencia de una persona.
El objetivo del pasaporte genético es proporcionar información valiosa sobre la salud de un individuo, permitiéndole tomar decisiones informadas sobre su estilo de vida y prevención de enfermedades. Por ejemplo, un pasaporte genético puede revelar si una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar enfermedades como el cáncer, la diabetes o la enfermedad de Alzheimer, lo que le permitiría tomar medidas preventivas tempranas, como cambios en la dieta o en el estilo de vida, o realizar exámenes médicos de detección con mayor frecuencia.
¿Cómo es posible anticipar enfermedades?
Esto es posible a través de pruebas genéticas, que buscan mutaciones o variaciones en los genes que se sabe que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades. La identificación de estas variaciones genéticas puede proporcionar información útil sobre el riesgo de desarrollar enfermedades específicas, lo que permite a los médicos y pacientes tomar medidas preventivas o anticipatorias.
Por ejemplo, un examen genético puede detectar la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 que, se sabe, aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario en las mujeres. Si se identifica una mutación en alguno de estos genes, las mujeres pueden tomar medidas preventivas como la realización de exámenes de detección con mayor frecuencia, evaluar una mastectomía de reducción de riesgo (cirugía para extirpar el seno) o la ooforectomía (cirugía con la intención de reducir el riesgo de cáncer de ovario al extirpar los ovarios antes de que se presente la enfermedad).
Sin embargo, es importante tener en cuenta que la mayoría de las enfermedades son multifactoriales, lo que significa que no son causadas por una sola mutación genética sino por la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales. Por lo tanto, las pruebas genéticas no siempre pueden predecir con precisión si una persona desarrollará una enfermedad en particular, y los resultados de las pruebas siempre deben ser interpretados por un profesional médico capacitado.
Es la evolución de la medicina gracias al descubrimiento del ADN y que este 25 de abril se conmemora mundialmente por el enorme aporte al mundo científico.
