- Esta patología rara es hereditaria y si uno de los padres la presenta, hay 50% de posibilidades que los hijos la padezcan. La gran disyuntiva de los miembros de estas familias es decidir si quieren o no saber si tendrán la enfermedad, lo que genera gran incertidumbre e inestabilidad y requiere de un acompañamiento médico integral.
La Enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo, hereditario y dominante, lo que quiere decir que la probabilidad de que los hijos hereden el gen es del 50%. Es la única patología de este tipo para la cual las personas de riesgo tienen a disposición un test pre-sintomático, ya que el gen responsable fue localizado en 1993. Basta con hacerse una toma de sangre para saber si se tiene o no el gen.
La enfermedad comienza a manifestarse entre los 35 y los 55 años de edad, con síntomas psiquiátricos, cognitivos y del movimiento que impactan fuertemente en la vida de los pacientes. Saberse portador del gen es, dependiendo del grado de afectación del gen, saber que con alta probabilidad o con certeza se desarrollará la enfermedad un día, pero desconocer cómo y cuándo. Es por esto que tomar la decisión de recibir este diagnóstico es uno de los grandes desafíos por los que atraviesan estas familias.
Es un momento en el que pueden surgir cuestionamientos sobre aspectos relevantes de la propia vida: ¿se debe tener hijos, sabiendo que pueden heredar el gen?, o si la única certeza de todos los seres humanos es que algún día vamos a morir, ¿para qué atormentarse al saber que se padecerá una enfermedad que lleva a la muerte?, ¿cuál es el aporte a la calidad de vida actual tener el diagnóstico de una enfermedad que no tiene cura y cuyo tratamiento es solo paliativo?
El Dr. Pedro Chana, neurólogo y director del Centro de Trastornos del Movimiento (CETRAM), explica que “las dos situaciones más complicadas ante la Enfermedad de Huntington son: uno, el paciente sintomático que necesita hacerse el test para poder asumir la enfermedad, y dos, el paciente asintomático que tiene riesgo de estar enfermo pero no presenta síntomas. Esta es la más difícil de abordar, porque se pone en riesgo su plan de vida”.
Agrega que “una persona joven que ya conoce cómo se desarrolla la enfermedad porque lo ha visto en otros miembros de la familia, sabe cómo evoluciona en pocos años y que lleva a la postración, muerte y demencia. Por eso es probable que se encuentre en una situación difícil ante el diagnóstico. Si sale positivo conlleva consigo el deterioro ya mencionado, si sale intermedio lleva a la incertidumbre y si sale negativo entonces genera sentimiento de culpa por no tenerla”.
El especialista recalca que es imprescindible que la familia reciba acompañamiento permanente, en el ámbito genético para ayudar a las personas a entender la enfermedad; en la etapa pre-test, para abordar las implicaciones clínicas y psicológicas, los aspectos genéticos y las opciones reproductivas, y, por último, la fase post-test, ya que el impacto psicológico de un resultado – ya sea bueno o malo – varía considerablemente y es difícil de predecir.
Para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Huntington se suma la alternativa de incluir cuidados paliativos o cuidados de soporte, los cuales no se limitan al tratamiento médico, sino que abarcan todas las etapas de la enfermedad, brindando acompañamiento integral, y apoyo emocional y social. Actualmente en Chile no cuenta con este tipo de cuidados para las personas que están entre los 18 y 60 años de edad.
“Antes de hacerme el test me advirtieron que sería difícil, pero nunca imaginé que cargaría con una mochila tan pesada para siempre. Lo más duro es ver enfermar a tus seres queridos, en mi caso mi mamá y tío, y saber que serás el siguiente. Por último, solo me queda pedir que esto acabe conmigo y no lo sigan heredando mi hijo, mi hermana y mis sobrinas”, señaló la paciente L.V.V.
La Enfermedad de Huntington no tiene aún una cura, pero sí existen tratamientos paliativos y terapias que buscan controlar de alguna manera los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, algunos de los cuales se encuentran en la Ley Ricarte Soto.
Conoce la Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington tiene como manifestación más evidente los movimientos coreicos (movimientos anormales de las extremidades), las muecas involuntarias y después dificultades mayores para hablar y deglutir. Con anterioridad pueden existir manifestaciones que incluyen trastornos conductuales como comportamientos obsesivo-compulsivos y descontrol de impulsos.
Según la Guía Clínica de la Enfermedad de Huntington, editada por el CETRAM, el promedio de supervivencia es de 10 a 20 años y en algunos casos el paciente puede vivir hasta 30 a 40 años.
La incidencia en Europa es de 3 a 7 casos por cada 100.000 habitantes, mientras que en Estados Unidos es de 4 a 8 casos, misma cifra que en Chile, donde hoy se estima que existen aproximadamente 600 personas afectadas por la Enfermedad de Huntington
