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Es considerada una enfermedad rara o poco frecuente que está contemplada en la ley Ricarte Soto. Especialistas explican en qué consiste la enfermedad y a qué síntomas estar alertas.
La enfermedad de Huntington es una patología rara, hereditaria y neurodegenerativa que suele comenzar durante la mitad de la vida, entre los 35 y 55 años. Se caracteriza por movimientos erráticos e incontrolables, alteraciones emocionales y deterioro cognitivo que conduce a la completa dependencia. Según explica la genetista de Clínica Las Condes, Dra. Fanny Cortés, “esta es una afección con herencia dominante y a la que se asocia un fenómeno denominado anticipación. Lo primero significa que cada hijo o hija de una madre o padre afectado por la enfermedad, tiene 50 % de riesgo de heredar el gen alterado y, por lo tanto, desarrollar esta condición. Y el fenómeno de anticipación determina que, de generación en generación, la afección aparece a edades más tempranas y/o con síntomas más severos”.
De acuerdo con datos de la Fundación Huntington, en Chile, esta enfermedad afecta actualmente a más de 400 personas y, en el mundo, su prevalencia es de 5 a 10 casos cada 100 mil habitantes. Por lo mismo, la genetista de Clínica Las Condes sostiene que la cifra de pacientes debe ser mucho mayor al catastro de la fundación, acercándose a los mil casos a nivel país.
Los complejos síntomas de la Enfermedad de Huntington
Al provocar un desgaste de las células nerviosas del cerebro, quienes presentan la enfermedad normalmente desarrollan demencia, pérdida de memoria, cambios de personalidad y trastornos en el lenguaje.
“Los síntomas más frecuentes y que delatan la posibilidad de tener esta enfermedad son movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, el paciente puede presentar problemas para caminar, hablar o tragar y, en algunas personas, hasta dejan de reconocer a sus familiares”, explica el jefe de Neurología de Clínica Las Condes, Dr. Esteban Basáez.
Normalmente, antes de los problemas motrices, primero aparecen trastornos en la conducta que podrían sintetizarse de la siguiente manera:
- Comportamientos antisociales
- Alucinaciones
- Irritabilidad
- Malhumor
- Inquietud o impaciencia
- Paranoia
- Psicosis
Paralelamente también pueden comenzar a evidenciarse los primeros síntomas físicos como:
- Girar la cabeza para desplazar la mirada.
- Movimientos faciales, incluyendo muecas.
- Movimientos lentos e incontrolables.
- Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.
- Marcha inestable.
- Demencia que empeora lentamente, incluyendo pérdida de la memoria, pérdida de la capacidad de discernimiento, cambios en el lenguaje, cambios de personalidad, desorientación o confusión.
Desde el año 2019, la enfermedad de Huntington, está contemplada en la Ley 20.850, conocida como Ley Ricarte Soto, que creó un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo.
