- Se trata de una patología poco frecuente, en la que el sistema inmunológico no funciona adecuadamente debido a defectos genéticos heredados, haciendo a la persona más propensa a contraer enfermedades recurrentes, graves o difíciles de tratar.
Santiago, febrero de 2024.- En Chile no existe un registro oficial de pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IDP), lo que va asociado a uno de los grandes problemas de esta patología, que es el subdiagnóstico y el diagnóstico tardío, es decir, las numerosas personas que viven con la enfermedad sin saberlo y los pacientes que no son diagnosticados ni tratados a tiempo.
Las IDP son un grupo de condiciones en las que el sistema inmunológico no funciona adecuadamente debido a defectos genéticos, que afectan la capacidad del cuerpo para combatir infecciones, haciendo que una persona sea más propensa a contraer enfermedades recurrentes, graves o difíciles de tratar. Pero no todas las IDP se transmiten de forma hereditaria, algunas son causadas por mutaciones genéticas que ocurren de forma espontánea en el individuo afectado.
La doctora Alejandra King, inmunóloga infantil, y Jefa de la Unidad de Inmunología del Departamento de Pediatría del Hospital Calvo Mackenna y Clínica Alemana, explica que las personas con inmunodeficiencias primarias pueden presentar una variedad de síntomas, que van desde infecciones recurrentes del tracto respiratorio, infecciones de la piel, problemas digestivos, crecimiento deficiente, hasta enfermedades autoinmunes, entre otros. “Un signo de alerta muy importante es tener un familiar o familiares que tengan alguna de estas patologías”, afirma la especialista.
Detección, diagnóstico y tratamiento
Además existen algunos otros signos de alerta descritos por la Fundación Americana Jeffrey Modell diferenciados entre los síntomas que presentan los niños y los que presentan los adultos:
En niños: si tiene cuatro o más otitis aguda en un año, dos o más sinusitis graves en un año, uso de antibióticos por más de dos meses sin gran efecto en la infección, dos o más neumonías en un año, falla del medro, algorra (infección por cándida) persistente o infección fúngica persistente en piel, dos o más infecciones profundas incluyendo septicemia y abscesos profundos cutáneos o de órganos.
En adultos: si un paciente tiene dos o más otitis media en un año, dos o más sinusitis sin ser alérgico en un año, una neumonía por año por más de un año, diarrea crónica con baja de peso, infecciones virales recurrentes (verrugas, condilomas, herpes o resfríos), necesidad de uso de tratamientos endovenosos para tratar una infección, abscesos profundos en piel u órganos profundos de órganos como hígado u otros, infección con alguna micobacteria atípica. A esto se debe agregar si se asocia alguna patología autoinmune, autoinflamatoria, alergia grave o alguna neoplasia.
Ante estos síntomas y ante la sospecha de una IDP, la Dra. King resalta la importancia de consultar a un médico especializado en inmunología, ya que un diagnóstico precoz y un manejo adecuado pueden mejorar la calidad de vida y la salud de las personas afectadas.
El diagnóstico suele implicar pruebas médicas y análisis genéticos para identificar el defecto específico en el sistema inmunológico. Entre ellos, exámenes como hemograma, recuento de inmunoglobulinas en el suero, niveles de complemento, poblaciones linfocitarias, anticuerpos específicos, proliferación linfocitaria y estallido respiratorio. Dependiendo de lo que se sospeche existen otros exámenes más específicos que los solicita el inmunólogo.
En relación al tratamiento, la doctora Cecilia Poli, inmunóloga y reumatóloga pediátrica del Hospital Roberto del Río y Clínica Alemana, y directora del Centro Jeffrey Modell de Inmunodeficiencias en Santiago y del Programa de Inmunogenética e Inmunología Traslacional en la Universidad del Desarrollo, expresa que éste puede variar según el tipo específico de trastorno inmunológico, la gravedad de los síntomas, la presencia de complicaciones y otros factores individuales.
En este contexto, desde el 2019, la Ley Ricarte Soto incorporó las IDP para entregar cobertura de atención a los pacientes que viven con estas enfermedades de alto costo. “Esto ha sido un gran avance para los pacientes con IDP, ya que otorga cobertura para uno de los tratamientos más comunes que es la inmunoglobulina endovenosa o subcutánea. Esto ha cambiado enormemente su calidad de vida”, manifestó.
Respecto a los desafíos que plantea esta patología, la doctora Cecilia Poli destaca la relevancia de realizar un diagnóstico temprano. “Esto es realizar tamizaje neonatal, con lo que se pueden tratar varias patologías oportunamente evitando complicaciones y mortalidad. Pacientes con inmunodeficiencia combinada severa que son diagnosticados y trasplantados antes de los 3 meses tienen 100% de sobrevida”, apunta.
Menciona también la importancia de contar con un buen registro nacional de IDP, mejorar la accesibilidad a exámenes de laboratorio y a tratamientos inmunoreguladores, aumentar la cobertura farmacológica para pacientes que requieren inmunosupresores o fármacos biológicos que no están cubiertos, y sobre todo, mejorar el conocimiento general y del equipo de salud en relación a estas patologías.
Por su parte, Texia Céspedes, presidenta de la Fundación de padres y amigos con Inmunodeficiencias Primarias, agrega que también es relevante avanzar en concientizar, educar e informar sobre las IDP a nivel de especialistas, médicos y comunidad en general; mejorar la atención de especialistas en regiones, facilitar el acceso a la Ley Ricarte Soto para los pacientes diagnosticados, fomentar el diagnóstico temprano y facilitar el acceso a pruebas genéticas.
