Por Olga Benavides, jefe de Neurología Hospital la Florida
Tropezar con frecuencia, perder el equilibrio, sentir debilidad, tener dificultades para coordinar movimientos o notar cambios en la forma de hablar pueden parecer situaciones aisladas. Incluso pueden atribuirse al cansancio, al estrés o simplemente a una característica pasajera. Pero ¿qué ocurre cuando esas señales no desaparecen y, poco a poco, comienzan a interferir con la vida cotidiana?
Para quienes viven con Ataxia de Friedreich, esas pueden ser algunas de las primeras pistas de una enfermedad neurodegenerativa, genética y progresiva que continúa siendo poco conocida, incluso cuando sus consecuencias pueden transformar profundamente la vida de una persona y de toda su familia.
El problema es que reconocer estas primeras alertas no siempre es sencillo. Cuando una enfermedad tiene síntomas iniciales que pueden confundirse con otras situaciones, el camino hasta obtener un diagnóstico puede ser largo, mientras la persona continúa estudiando, trabajando, haciendo deporte, formando una familia o intentando mantener su autonomía en busca de respuestas.
En Chile, la magnitud de esta brecha resulta especialmente relevante, ya que muy pocos pacientes están identificados, por lo que probablemente existan familias que todavía no saben que aquello que están experimentando podría corresponder a una enfermedad poco frecuente.
Como comunidad médica, equipos de salud, autoridades y sociedad en general, deberíamos considerar la siguiente pregunta: ¿cuánto estamos haciendo para reconocer las señales de patologías que, precisamente por ser poco conocidas y frecuentes, tienen menos visibilidad? Y que llegar precozmente al diagnóstico no solo previene complicaciones, sino que además tiene un valor pronóstico.
Hablar de Ataxia de Friedreich no es sinónimo de alarma, por el contrario, es generar conocimiento y entregar información responsable para que los síntomas persistentes puedan ser conversados con un profesional de la salud y, cuando corresponda, derivadas oportunamente a un especialista.
También significa comprender que el desafío no termina con el diagnóstico. Las personas que viven con esta enfermedad y sus familias necesitan información confiable, acompañamiento y redes de apoyo. Más aún, requieren que su realidad sea comprendida, reconocida por programas de Estado, por su entorno educativo, laboral y social, y que exista una atención coordinada capaz de responder a una condición progresiva y multisistémica.
Hoy tenemos una oportunidad para cambiar esa realidad. Hablar de Ataxia de Friedreich es un primer paso. Educar sobre sus señales, fortalecer la sospecha clínica, llegar precozmente al diagnóstico y generar redes de apoyo es clave y necesario. Porque detrás de cada cifra hay una persona, una familia y una historia de vida que merece ser escuchada, comprendida y acompañada mucho antes de que llegue una respuesta.
