Señor Director:
Desde la comunidad médica recibimos con alegría la noticia de que finalmente se promulgó el Proyecto de Ley sobre enfermedades poco frecuentes en la Cámara de Diputados, que ha sido impulsado por casi 15 años desde su ingreso al Congreso. Gracias a esta normativa, se podrá contar un registro oficial sobre este tipo de enfermedades, el cual siguiendo la definición de prevalencia establecida por la Comisión Europea es de 1 caso por cada 2.000 habitantes.
Esta ley permitirá entonces codificar enfermedades tales como la lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 (CLN2), enfermedad neurodegenerativa de depósito lisosomal progresiva, donde la rapidez del diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para enfrentar el avance acelerado que tiene sobre los pacientes, y donde cada día sin tratamiento afecta directamente la esperanza y calidad de vida de quienes la padecen.
Por este motivo, tal como compartimos las buenas noticias, no hay que olvidar que esta ley, si bien es un primer paso para dar visibilidad a muchas enfermedades que hasta ahora han sido ignoradas, no contempla un presupuesto de cobertura. Sigue pendiente una lucha importante para asegurar que estos tratamientos, imposibles de solventar por las familias, puedan ser asegurados por el Estado.
Aún falta mucho camino por recorrer, y es necesario celebrar y visibilizar cada avance.
Dr. Francisco Cammarata
Hospital Regional de Antofagasta
